Coriell na12878上海鼎桑一級(jí)代理
更新時(shí)間：2025-08-21
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| 資料庫(kù) | NIGMS人類遺傳細(xì)胞儲(chǔ)存庫(kù) |
| 子集合 | CEPH 知識(shí)庫(kù)鏈接家族 藥物 遺傳學(xué)PIGI同意的樣品 |
| 數(shù)量 | 50微克 |
| 定量方法 | 請(qǐng)參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題 |
| 活檢來(lái)源 | 周圍靜脈 |
| 電池類型 | B淋巴細(xì)胞 |
| 組織類型 | 血液 |
| 變形金剛 | 愛(ài)潑斯坦巴爾病毒 |
| 種族 | 白色 |
| 種族 | 猶他州/摩門教 |
| 出生國(guó)家 | 美國(guó) |
| 家庭成員 | 2 |
| 與先證者的關(guān)系 | 母親 |
| 確認(rèn)書 | 臨床總結(jié)/病例史 |
| 國(guó)際會(huì)議 | 46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3 |
| 種類 | 智人 智人 |
| 通用名 | 人的 |
| 備注 | 母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單bp（G-to-A）過(guò)渡，產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種改變改變了以215位氨基酸為起點(diǎn)的mRNA的閱讀框，并在下游產(chǎn)生了20個(gè)氨基酸的提前終止密碼子，導(dǎo)致了一種截短的無(wú)功能蛋白。由于剪接位點(diǎn)異常，在外顯子5的開頭（從bp 643到bp 682）發(fā)生了40 bp的缺失，導(dǎo)致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白有234個(gè)氨基酸，具有催化活性。因?yàn)樗鄙傺t素結(jié)合區(qū)。 |
| 遺傳數(shù)據(jù) | 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(xué)（PGx）面板進(jìn)行了基因分型，可在此處搜索相關(guān)的PGx數(shù)據(jù)。 |
